Mutasi (Bag. 1)

Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut mutan. Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya.

1. Macam-macam Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik. Adapun organisme yang mengalami mutasi disebut mutan. Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu genom. Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut.

a. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, terdapat mutasi germinal dan mutasi somatis.
1) Mutasi gametik/germinal
Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:
a) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.
b) Mutasi tertaut kelamin
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

2) Mutasi somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.
a) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan.
b) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

b. Mutasi berdasarkan arahnya
Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi mutasi maju dan mutasi mundur.
1) Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
2) Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal.

c. Mutasi berdasarkan jenisnya
Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi mutasi kromosom dan mutasi gen.

1) Mutasi kromosom
Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi perubahan jumlah gen, susunan gen, dan aberasi kromosom akibat penyimpangan jumlah kromosom.
a) Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom
(1) Delesi
Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du cat. Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.
1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

2) Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.

4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

(2) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda.

b) Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson
(1) Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik. Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain sebagai berikut.
(a) Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan.

(b) Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan.

(2) Translokasi
Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut.
(a) Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

(b) Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

(c) Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
(i) Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
(ii) Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
(iii) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

(3) Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

(4) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.