Mutasi (Bag. 2)

Penyimpangan Jumlah Kromosom

Setiap organisme memiliki genom (seperangkat kromosom) dengan jumlah tertentu. Misalnya manusia memiliki 1 genom sebanyak 46 buah kromosom. Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploid. diduga terjadi akibat Adapun peristiwa yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom disebut aneuploid.

(1) Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat terjadinya duplikasi atau karena kehilangan sebagian kromosom dari genom. Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu:
(a) Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid. Namun hal ini bukanlah termasuk penyimpangan sebagaimana monoploid. Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom atau satu genom (n kromosom).
(b) Diploid, yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
(c) Poliploid
Poliploid masih dikelompokkan menjadi dua, yakni autopoliploid (duplikasi dari genom yang sama) dan allopoliploid (susunan genetik akibat hibridisasi dari genom spesies berbeda). Autopoliploid terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji. Adapun allopoIiploid terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak). Poliploid ada beberapa macam, misalnya: triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), dan heksaploid (6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.

(2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari genom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi. Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu sebagai berikut.
1) Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu kromosom. Rumus genom: 2n – 1.
2) Nulisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang kromosom homolog). Rumus genom: 2n – 2.
3) Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan kromosom. Rumus genom: 2n + 1.
Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain sebagai berikut.
(a) Sindroma Down (45 + XY)
(b) Sindroma Turner (44 + X)
(c) Sindroma Klinefelter (44 + XXY)
(d) Wanita super (44 + XXX)
(e) Sindroma XYY (44 + XYY)


Mutasi Pada Manusia
Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada kromosomnya. Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan. Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha agar dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen. Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia.
a. Sindrom Turner
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut.
1) kariotipe : 45,XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita
2) tinggi badan cenderung pendek
3) alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
4) sisi leher tumbuh tambahan daging
5) bentuk kaki X
6) kedua puting susu berjarak melebar
7) keterbelakangan mental

b. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.
1) kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
2) bulu badan tidak tumbuh
3) testis mengecil, mandul (steril)
4) buah dada membesar
5) tinggi badan berlebih
6) jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.

c. Sindrom Down
Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut.
1) kariotipe 47, XX atau 47, XY
2) mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
3) mata sipit miring ke samping
4) bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5) gigi kecil-kecil dan jarang
6) I. Q. rendah (± 40 ).

e. Sindrom Edwards
Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut.
1) Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).
2) Berat badan lahir rendah
3) Gagal tumbuh kembang
4) Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
5) Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
6) Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7) Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
8) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
9) Leher lebar (webbed neck)
10) Telinga letak rendah
11) Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan.

f. Sindrom Cri-du cat
Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5. Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing. Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai berikut.
1) Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda
2) Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3) Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi
4) Memiliki fitur wajah khas
5) Telinga rendah
6) Rahang kecil dan wajah bulat
7) Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.

g. Sindrom XYY atau Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut.
1) Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2) Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3) Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4) Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5) Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6) Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7) Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
8) Berperawakan tinggi
9) Bersifat antisosial, agresif
10) Suka melawan hukum

h. Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super
Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX). Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan ini. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut.
1) Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif
2) Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda.
3) Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal.
4) Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal.
5) Beberapa penderita mengalami menopause dini.