Hereditas (Bag. 7)

Cacat Bawaan Autosom

Beberapa penyakit dapat diturunkan melalui kromosom seks (gonosom), tetapi ada juga yang diturunkan melalui kromosom tubuh (autosom). Beberapa contoh penyakit yang diturunkan melalui autosom, di antaranya sebagai berikut:

a. Albinisme
Albinisme (cacat albino) merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan kulit berwarna putih. Cacat albino memiliki karakteristik lainnya seperti penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini dikarenakan iris mata tidak memiliki pigmen. Cacat albino disebabkan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino memiliki genotip aa. Selain pada manusia, sebenarnya albino juga dapat dijumpai pada tumbuhan seperti jagung dan hewan seperti tikus, ular, dan kelelawar.

Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:

b. Brachydactily (Jari Pendek)
Brachidactily merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). Dalam keadaan heterozigot Bb, individu menderita kelainan brachidactily, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal.

c. Polidactily
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.

d. Fenilketouria
Fenilketouria (Phenilketouria = PKU) merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal menjadi urin. Fenilalanin adalah asam amino esensial yang diperoleh dari luar tubuh karena sel tubuh tidak dapat memproduksinya. Pada penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah.

e. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

f. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

g. Kebotakan (Alopesia)
Kebotakan biasanya dialami oleh pria di akhi usia dua puluhan atau awal tiga puluh. Oleh karena itu, alopesia juga dikenal sebagai alopesia androgenika atau male pattern alopecia. Kebotakan adalah kelainan pada rambut yang ditandai dengan hilangnya rambut pada daerah tertentu di kepala. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Adapun gen b menyebabkan rambut normal. Genotip BB menunjukkan orang yang botak, sedangkan Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki, Bb ekspresinya adalah botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.

h. Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari yang tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan. Perhatikan contoh persilangannya berikut.